Những dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ ba mẹ cần lưu ý

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ cần phải được nhận biết sớm để can thiệp điều trị, kiểm soát tình trạng nhằm tránh những hậu quả nghiêm trọng. Tìm hiểu bài viết sau để hiểu rõ hơn về bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ nhé!

Sau những ngày mang nặng, hành trình mẹ sinh con vất vả nhưng lại mang đầy hạnh phúc. Tuy nhiên, một số trẻ ra đời mắc phải bệnh bẩm sinh khiến cho bố mẹ lo lắng. Bởi hầu như các bệnh bẩm sinh đều gây ảnh hưởng đến sức khỏe và khả năng sinh hoạt của trẻ sau này. Một trong số đó là bệnh tan máu bẩm sinh. Mặc dù bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ có thể kiểm soát bằng điều trị nhưng vẫn là tình trạng sức khỏe nghiêm trọng. Để hiểu hơn về bệnh cũng như nhận biết dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ, cùng H&H Nutrition theo dõi bài viết này nhé!

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia ở trẻ là gì, nguyên nhân do đâu?

Bệnh tan máu bẩm sinh còn được gọi với tên quốc tế là Thalassemia – đây là một trong những bệnh di tr0uyền phổ biến. Hiện nay, thống kê có khoảng 7% số người trên toàn cầu có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ mang thai sinh ra em bé bị bệnh hay mang gen bệnh. 

Đặc biệt, với những gia đình có người thân từng mắc hội chứng này, trẻ em sinh ra có nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh tương đối cao. 

Hemoglobin gồm có 2 thành phần chính là Hem và globin. Trong đó, thành phần globin gồm có các chuỗi polypeptide. Khi mắc bệnh, hemoglobin của người bệnh được phát hiện có cấu trúc bất thường do có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin. Điều này dẫn đến hậu quả là tế bào hồng cầu bị phá hủy khiến quá trình vận chuyển oxy gặp nhiều gián đoạn. Đây chính là nguyên nhân khiến người bệnh phải đối mặt với tình trạng thiếu máu cực kỳ nghiêm trọng. 

Có 2 loại Thalassemia chính, cụ thể như sau:

• α (alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi tổng hợp α (alpha) do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp α – globin
• β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi tổng hợp β (beta) do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp β – globin

Cả 2 loại α và β đều có 3 thể: Nặng, trung gian và nhẹ.

Chẩn đoán bệnh tan máu Thalassemia

Thăm khám, xét nghiệm để chẩn đoán mắc bệnh tan máu bẩm sinh là việc cần thiết. Vì vậy, các bậc phụ huynh nên làm các xét từ sớm trước khi mang thai, trong thời gian mang thai và sau sinh dành cho bé. 

Thăm khám lâm sàng 

Nếu như phát hiện biểu hiện thiếu máu cùng các triệu chứng như sau mệt mỏi, yếu, thở nông, nước tiểu sẫm, da vàng, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất ở trẻ thì nên đưa trẻ đến bệnh viện uy tín để chẩn đoán. 

Tiến hành các xét nghiệm máu

Bác sĩ nghi ngờ các triệu chứng sẽ chỉ định các xét nghiệm máu như sau:

• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Kết quả cho thấy huyết sắc tố giảm, tế bào hồng cầu nhỏ, nhược sắc, có hình thái và kích thước đa dạng thì có khả năng mắc bệnh tan máu bẩm sinh. 
• Điện di huyết sắc tố: đây là phương pháp giúp xác định thành phần các loại hemoglobin có trong máu để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.  
• Xét nghiệm DNA: là phương pháp xác định chính xác có mang gen bệnh, có sự tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin hay không. Nếu xét nghiệm cho kết quả bất thường về vật chất di truyền, có mang gen bệnh thì bác sĩ chẩn đoán mắc tan máu bẩm sinh. 

Một số xét nghiệm sinh hóa tổng hợp

• Kết quả cho thấy nồng độ Bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp.
• Tăng sắt huyết thanh, tăng ferritin.

Những dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ

Hội chứng tan máu là vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, nếu như không được phát hiện và can thiệp điều trị sớm sẽ khiến cho  trẻ đối mặt với những ảnh hưởng nặng nề về sức khỏe, thậm chí là đe dọa tính mạng. 

Do đó, việc nhận biết dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ sẽ giúp các bậc phụ huynh đưa trẻ thăm khám và điều trị sớm nhất. Tuy nhiên, biểu hiện bệnh được chia theo mức độ thiếu máu nặng, thiếu máu trung bình và thiếu máu nhẹ. 

Mức độ nặng

Biểu hiện thiếu máu nặng là những biểu hiện xuất hiện ngay từ khi ra đời. Thông thường, biểu hiện rõ nhất là khi trẻ được 4-6 tháng tuổi và ngày càng lớn thì biểu hiện thiếu máu càng nặng. 

Những biểu hiện thường gặp: 

• Trẻ xanh xao, ốm yếu
• Da và củng mắt vàng 
• Sự phát triển thể chất diễn ra chậm 
• Sốt, tiêu chảy hay các vấn đề về rối loạn tiêu hóa có thể có hay không tùy vào mỗi trẻ. 

Đối với những trẻ này nếu được điều trị, truyền máu đầy đủ thì vẫn có có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Tuy nhiên, sau 10 tuổi trẻ lại biểu hiện một số dấu hiệu biến chứng do tăng sinh hồng cầu và ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể.

• Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, 2 gò má cao, mũi tẹt, vẩu răng cửa hàm trên, trẻ loãng xương nên rất dễ bị gãy nếu té ngã, va đập mạnh.
• Màu sắc da không tươi, sạm xỉn
• Củng mạc mắt vàng
• Sỏi mật
• Dậy thì muộn: trong đó nữ giới đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt
• Chậm phát triển thể lực.

Và đến 20 tuổi, người bệnh thường có thêm các biến chứng nghiêm trọng hơn như suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan,… 

Mức độ trung bình

Ở mức độ này, biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng. Dấu hiệu thường xuất hiện vào khoảng 4-6 tuổi và cũng đến thời điểm này trẻ mới cần đi truyền máu. Tình trạng thiếu máu ở mức độ vừa hay nhẹ có nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl. Tuy nhiên, nếu không được điều trị kịp thời và tuân thủ phác đồ cũng khiến trẻ mắc phải các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, da sậm. 

Khi phát triển đến độ tuổi trung niên, sẽ gặp phải các biến chứng đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Song, người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường mà không mắc các biến chứng ảnh hưởng sức khỏe. 

Mức độ nhẹ (mang gen bệnh)

Các trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở mức độ nhẹ thường không có bất kỳ biểu hiện đặc biệt nào về mặt lâm sàng. Triệu chứng chỉ xuất hiện khi vào những thời kỳ mà cơ thể có nhu cầu về máu tăng như phụ nữ mang thai, kinh nguyệt nhiều. 

Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều…, lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp trẻ em mắc bệnh thalassemia đều phát hiện và điều trị ở giai đoạn muộn. Bởi nguyên nhân chủ yếu đến từ các bậc phụ huynh chưa hiểu biết nhiều về bệnh hay do hoàn cảnh gia đình không đủ điều kiện cho con truyền máu. 

Bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia có thể điều trị được không? 

Bệnh tan máu bẩm sinh cho đến hiện nay vẫn chưa có thuốc điều trị khỏi bệ nh hoàn toàn nhưng vẫn có nhiều biện pháp cải thiện triệu chứng cũng như chất lượng cuộc sống của người bệnh. 

Hiện nay, bệnh tan máu bẩm sinh có khá nhiều phương pháp điều trị, tùy vào mức độ cũng như tình trạng bệnh mà bác sĩ chỉ định phương pháp điều trị phù hợp:  

• Điều trị thiếu máu: để thuyên giảm tình trạng thiếu máu, bác sĩ sẽ cho bệnh nhân truyền hồng cầu với mức hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có bất kỳ nguyên nhân nào khác. Hoặc truyền với mức  >7g/dl khi có biến dạng xương. Để phòng và xử trí kịp thời các tác dụng phụ không mong muốn do truyền máu gây ra, người bệnh sau truyền cần được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.
• Điều trị ứ sắt: bác sĩ cho tiêm thuốc hay uống để thải sắt. Và thải sắt được chỉ định khi ferritin huyết thanh>1000ng/ml, thường là sau khi truyền 20 đơn vị hồng cầu lắng. Đồng thời, việc điều trị thải sắt là phải điều trị cả đời. 
• Cắt lách: phương pháp điều trị này chỉ được chỉ định khi mà truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.
• Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): phương pháp này áp dụng điều trị cho bệnh nhân ở mức độ nặng – đây được xem là phương pháp điều trị tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, nhược điểm lớn nhất của phương pháp chính là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp. 

Cách phòng ngựa bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh có thể phòng tránh được nếu như có ý định sinh con, các cặp vợ chồng thực hiện:

• Tư vấn trước hôn nhân: khi có dự định kết hôn và sinh con, các cặp đôi nên được kiểm tra, thăm khám và xét nghiệm xem có mang gen bệnh Thalassemia hay không. 
• Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh tan máu mà muốn kết hôn và sinh con thì nên tham khảo tư vấn y khoa từ bác sĩ trước khi dự định có thai. 
• Nếu cả hai vợ chồng cùng mang một thể bệnh  Thalassemia có thai, nên được kiểm tra và chẩn đoán trước khi sinh khoảng 12-18 tuần, tại các bệnh viện, cơ sở y tế uy tín, đáng tin cậy. 
• Nên tham khảo ý kiến, sự tư vấn bởi các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền bệnh tan máu bẩm sinh 

Trên đây là một số thông tin cũng như dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ. H&H Nutrition hy vọng các bậc phụ huynh bổ sung thêm kiến thức cho chính mình để có những chuẩn bị và dự định tốt nhất trước khi mang thai, sinh con.

H&H Nutrition – Đồng hành cùng sức khỏe gia đình bạn

Địa chỉ:

Cơ sở chính: 105 Trần Thiện Chánh, Phường 12, Quận 10, Thành phố Hồ Chí Minh

Chi nhánh Lâm Đồng: 93/87 Hà Giang, Phường 1, Tp Bảo Lộc, Lâm Đồng.

Hotline:

Hotline Đặt hàng: 088 8844 733

Hotline Tư vấn: 088 8977 433

• H&H Nutrition

• Hỏi – đáp cùng chuyên gia dinh dưỡng